La Ciencia de lo Singular
Hospital Sant Joan de DéuPodcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avance... more
| Publishes | Monthly | Episodes | 29 | Founded | 2 years ago |
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| Language |  Spanish | Number of Listeners | Category | Science |
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Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además d... more
Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfer... more
Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen ... more
La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque... more
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Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnó... more
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