
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avance... more
| Publishes | Monthly | Episodes | 25 | Founded | a year ago |
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| Language | Number of Listeners | Category | Science |

La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque... more
Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas d... more
Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen ... more
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnó... more
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabric... more
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la quími... more
Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus característica... more
La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que puedan ayudar a aliviar el sufrimiento a través de ... more
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Apple Podcasts | #160 |










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